Consiste in un’analisi prenatale che consente la ricerca delle Trisomie 21, 18, 13, di eventuali anomalie numeriche dei cromosomi X e Y e per determinare il sesso del nascituro. Il nuovo test, non invasivo, si effettua con un semplice prelievo sanguigno della mamma analizzando il DNA del feto che circola nei vasi dell’organismo materno, e può evitare il ricorso all’amniocentesi. Questo tipo di esame ha dimostrato un’affidabilità superiore al 99% nella rilevazione della trisomia 21, Sindrome di Down, con un tasso di falsi positivi pari allo 0,1%, inoltre l’indagine si estende anche alle Trisomie 18 e 13 con un’attendibilità inferiore. Questo esame può analizzare anche la probabilità di eventuali altre anomalie, come le microdelezioni o quelle dei cromosomi sessuali, pur tuttavia, essendo minore l’attendibilità e per non incorrere in falsi positivi, si raccomanda di effettuare una valutazione in merito con il proprio ginecologo e limitare l’indagine solo nei casi specifici. L’ Harmony™ Test, è un Test e non una diagnosi ed ha il vantaggio di non essere invasivo come la villocentesi o l’amniocentesi, ed è privo di rischi sia per la mamma che per il feto. Presenta un elevatissimo tasso di affidabilità nella rilevazione della trisomia 21, è possibile utilizzarlo nei casi di parto gemellare e può essere effettuato a partire dalla decima settimana di gravidanza. E’ possibile ricorrere all’ Harmony™ Test anche in tutti quei casi in cui non sia stato possibile eseguire analoghi esami entro il primo trimestre di gravidanza. Se il risultato del Test sarà negativo la gestante può essere tranquillizzata riguardo la Sindrome di Down (18,13 ) dato che le probabilità di questo evento saranno di circa 1<10000. Qualora il risultato fosse positivo si renderà necessaria una conferma tramite villocentesi o amniocentesi. In pochissimi casi, circa il 4%, il test non fornisce risposta o non restituisce un risultato chiaro, in tal caso il Test dovrà essere ripetuto partendo da un nuovo prelievo di sangue. Per completezza di informazione bisogna tener conto che con i test non invasivi non è possibile diagnosticare alcune rare forme di Trisomia 21, 18 e 13 in quanto, queste forme di Trisomia sono causate dalla presenza in 3 copie di solo parte del cromosoma 21, 18 o 13 o dalla presenza di 3 cromosomi solo in una parte delle cellule del corpo (mosaicismo).
