Il tumore della mammella rappresenta il tumore più frequente nella donna: nei Paesi industrializzati 7 donne su 100 sviluppano una neoplasia mammaria nell’arco della vita mentre il tumore dell’ovaio interessa circa il 2% delle donne. Nell’ambito di questi tumori è oggi possibile operare delle distinzioni: si parla infatti di tumori sporadici o familiari/ ereditari. Il 75% circa dei tumori mammari è di tipo sporadico, cioè si sviluppa nella popolazione generale in assenza di familiarità ed è per lo più correlato a fattori ambientali. Il restante 25% dei tumori mammari è invece di tipo familiare o ereditario (la classificazione differisce in base alla numerosità, grado di parentela o età di insorgenza di parenti affetti da neoplasia mammaria): il rischio di sviluppare tumori della mammella e/o dell’ovaio infatti è più elevato se altri membri della propria famiglia si sono ammalati di queste neoplasie. Due geni sono responsabili di circa il 50% delle forme ereditarie di tumori della mammella e/o dell’ovaio: Gene BRCA1 presente sul cromosoma 17 Gene BRCA2 presente sul cromosoma 13 Quando una persona eredita una mutazione a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2, possiede un aumentato rischio di sviluppare, nell’arco della sua vita, un tumore della mammella e/o ovaio: le donne che ereditano la mutazione a carico del gene BRCA1 hanno il 45-60% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella, e il 20-40% di probabilità di sviluppare un tumore dell’ovaio nell’arco della loro vita; le donne che ereditano una mutazione a carico del gene BRCA2 hanno il 25-40% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella e il 10-20% di probabilità per il tumore dell’ovaio. Le mutazioni a carico di questi due geni, inoltre, in caso di pregresso tumore della mammella, aumentano il rischio di sviluppare un tumore dell’altra mammella. Non è detto però che tutte le donne portatrici di mutazione sviluppino un tumore, poiché l’alterazione di per sé non è sufficiente. Infatti, affinché la malattia insorga occorre che avvenga una seconda mutazione sull’allele sano. Pertanto, possono essere presenti, nell’ambito di una famiglia con tumore mammario/tumore dell’ovaio ereditario, dei salti generazionali che possono rendere difficile l’evidenza dell’ereditarietà̀. Oltre a BRCA1 e BRCA2 esistano anche altri geni, non ancora identificati, la cui alterazione può predisporre all’insorgenza di forme ereditarie di tali neoplasie.
