Fino ad oggi per verificare l’intolleranza al lattosio veniva effettuato per lo più il Breath Test all’idrogeno (BTH). Questo tipo di test comporta un grande impegno temporale da parte del paziente (circa 4 ore da trascorrere in clinica talvolta con manifestazioni gravose dopo l’ingestione del lattosio), ed una adeguata preparazione da parte dei pazienti nei giorni precedenti il test, nonostante questo, alcuni cibi, il fumo, patologie concomitanti, l’assunzione talvolta obbligata di certi farmaci, possono portare a risultati falsi positivi o negativi. Il test genetico risulta essere non invasivo e rapido presentando risultati certi circa il rischio di sviluppo dell’intolleranza al lattosio. Sono stati individuati nel gene della lattasi MCM6 (2q21), due differenti polimorfismi responsabili della persistenza enzimatica: C13919T A22018G. Nell’uomo, così come in tutti i mammiferi, i geni per la digestione del latte vengono silenziati subito dopo lo svezzamento. Queste mutazioni perciò costituiscono un vantaggio selettivo grazie al quale chi le possiede mantiene attivo il gene della lattasi riuscendo ad assimilare il lattosio anche in età adulta, purtroppo solo un’esigua parte della nostra popolazione ne è portatrice, la maggior parte degli individui infatti risulta intollerante al lattosio continuando inconsapevolmente ad assumerlo con conseguenze spesso difficili sulla propria salute.