Oncologia Molecolare
Il tumore della mammella rappresenta il tumore più frequente nella donna: nei Paesi industrializzati 7 donne su 100 sviluppano una neoplasia mammaria nell’arco della vita mentre il tumore dell’ovaio interessa circa il 2% delle donne. Nell’ambito di questi tumori è oggi possibile operare delle distinzioni: si parla infatti di tumori sporadici o familiari/ ereditari. Il […]
CarboFat Gene Screen
Il metabolismo funziona diversamente per ognuno di noi: ad alcuni una dieta ricca di carboidrati o di grassi fa perdere peso più velocemente, ad altri invece può rallentare il dimagrimento. CarboFat Gene Screen analizza alcuni geni responsabili del matabolismo dei grassi e di quello degli zuccheri. CarboFat Gene Screen aiuta a raggiungere il peso forma […]
Diagnosi e Genetica
Fino ad oggi per verificare l’intolleranza al lattosio veniva effettuato per lo più il Breath Test all’idrogeno (BTH). Questo tipo di test comporta un grande impegno temporale da parte del paziente, (circa 4 ore da trascorrere in clinica talvolta con manifestazioni gravose dopo l’ingestione del lattosio),ed una adeguata preparazione da parte dei pazienti nei giorni […]
Intolleranza al Glutine (Test Celiachia)
La celiachia è una intolleranza permanente causata dall’ingestione del glutine, la frazione proteica presente in molti cereali (frumento, farro, kamut, orzo, avena, segale, 48 49 spelta, triticale). La reazione di tipo autoimmunitario che ne consegue determina la distruzione dell’epitelio interno intestinale, con conseguente malassorbimento di tutti i nutrienti. La malattia celiaca non guarisce: l’unica cura […]
Intolleranza al lattosio
Fino ad oggi per verificare l’intolleranza al lattosio veniva effettuato per lo più il Breath Test all’idrogeno (BTH). Questo tipo di test comporta un grande impegno temporale da parte del paziente, (circa 4 ore da trascorrere in clinica talvolta con manifestazioni gravose dopo l’ingestione del lattosio),ed una adeguata preparazione da parte dei pazienti nei giorni […]
Diagnosi prenatale non invasiva
DeteSex® DeteSex® permette di conoscere il sesso fetale mediante un metodo sicuro per la gestante, poiché si tratta di una tecnica non invasiva ed attendibile, come confermano gli studi scientifici pubblicati. È noto che durante la gravidanza, soprattutto con l’avanzare delle settimane, nel sangue materno è presente il dna fetale. Con un piccolo campione di […]
Microdelezione del Cromosoma Y
Problemi di infertilità riguardano circa il 15% delle coppie in età riproduttiva e, nel 50% circa dei casi, è a carico del partner maschile. Negli ultimi anni è stato dimostrato che il 5-10% dei casi di oligo/azoospermia è imputabile a problemi genetici. L’analisi genetica ha portato all’identificazione di microdelezioni di geni localizzati nei loci non […]
Diagnosi molecolare di Fibrosi Cistica
La fibrosi cistica è la malattia genetica più frequente nella popolazione italiana con un’incidenza compresa tra 1/2.730 e 1/3.170 nati vivi. Questa patologia è causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) che codifica per una proteina con funzione di canale ionico. È trasmessa con modalità autosomica recessiva (negli individui malati entrambe le […]
Gene del PAI-1
Il sistema fibrinolitico, meccanismo opposto a quello della coagulazione ed in equilibrio con esso in condizioni di normale flusso sanguigno, è basato sul plasminogeno, che è convertito in plasmina dall’ attivatore del plasminogeno, sia del tipo tissutale (t-PA) che del tipo urochinasi (u-PAI). L’inibitore-1 dell’ attivatore del plasminogeno (PAI-1) è il maggiore inibitore del sistema […]
Gene MTHFR: metilentetraidrofolatoreduttasi
La metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR) è un enzima coinvolto nella trasformazione del 5-10 metilentetraidrofolato in 5 metiltetraidrofolato che serve come donatore di metili per la rimetilazione della omocisteina a metionina tramite l’intervento della vitamina B12. Rare mutazioni (trasmesse con modalità autosomica recessiva) possono causare la deficienza grave di MTHFR con attività enzimatica inferiore al 20% e comparsa […]
