Problemi di infertilità riguardano circa il 15% delle coppie in età riproduttiva e, nel 50% circa dei casi, è a carico del partner maschile. Negli ultimi anni è stato dimostrato che il 5-10% dei casi di oligo/azoospermia è imputabile a problemi genetici. L’analisi genetica ha portato all’identificazione di microdelezioni di geni localizzati nei loci non polimorfici del gene AZF (Azoospermia Factor a,b,c), presenti in numero variabile e denominati STS (Sequenze Tagget Sites). Attualmente, con lo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare, è possibile dimostrare la presenza, in pazienti oligo-azospermici, di microdelezioni del cromosoma Y, così piccole da non poter essere rilevate da un esame classico del cariotipo. Ciò riveste una particolare importanza soprattutto in quelle coppie che si affacciano alla procreazione assistita, per conoscere con più precisione la possibilità di trasmettere ad un figlio lo stesso problema di sterilità del padre. Il test per la ricerca delle Microdelezioni del Cromosoma Y consente di valutare se eventi di delezione hanno eliminato sequenze normalmente presenti sul cromosoma Y e coinvolte nella regolazione della spermatogenesi nell’uomo. Cariotipo Molecolare Abbina la possibilità di un’analisi del DNA, propria delle tecniche di biologia molecolare, con la struttura cromosomica il cui studio è oggetto della citogenetica classica. L’esame del cariotipo consente di analizzare il corredo cromosomico di un individuo a partire da un semplice prelievo di sangue. Questo esame è in grado di rivelare: La presenza di alterazioni di numero o di struttura dei cromosomi sessuali (cromosoma X, cromosoma Y) che possono essere associati a patologie dello sviluppo sessuale (sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter) normalmente causa di infertilità; La presenza di riarrangiamenti cromosomici bilanciati presenti in individui clinicamente sani, che possono essere la causa di infertilità o ridotta fertilità e generare poliabortività o nascita di bambini affetti da patologie cromosomiche. L’analisi del cariotipo su sangue periferico è fortemente raccomandata durante il processo diagnostico, soprattutto nei soggetti con oligo- o azospermia e prima della riproduzione in vitro. L’analisi del cariotipo ai pazienti andrebbe eseguita: Con azospermia o oligospermia Normospermici dopo un anno di tentativi infruttuosi per l’ottenimento di una gravidanza Consigliamo l’analisi del cariotipo alle pazienti femmina: Dopo un anno di tentativi infruttuosi per l’ottenimento di una gravidanza Con amenorrea primaria o secondaria Con insufficienza ovarica Con aborti ricorrenti.
