Diagnosi Molecolare di Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica è la malattia genetica più frequente nella popolazione italiana con un’incidenza compresa tra 1/2.730 e 1/3.170 nati vivi.

Questa patologia è causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) che codifica per una proteina con funzione di canale ionico.

È trasmessa con modalità autosomica recessiva (negli individui malati entrambe le copie del gene devono essere mutate)

Il test genetico, tuttavia è l’unico modo per individuare lo stato di portatore sano all’interno di una famiglia, essendo i portatori di una sola copia del gene mutato asintomatici. Inoltre, l’analisi genetica può supportare la diagnosi clinica in tutti i casi in cui il test del sudore è negativo ma sono presenti consistenti evidenze cliniche.

L’azoospermia ostruttiva causata da Assenza congenita dei vasi deferenti (CAVD) costituisce circa il 3% delle cause di infertilità maschile.

Di questi l’85% dei casi è dovuta alla presenza di mutazioni sul gene CFTR. Per questo motivo gli uomini con problemi di infertilità causata da azoospermia ostruttiva hanno un rischio molto maggiore rispetto alla popolazione generale di essere portatori di mutazioni sul gene CFTR.